التفاعلات الجينية المعقدة لدى مريض أردني من الأطفال مصاب باضطراب جيني نادر

دم حالة مريض أردني ذكر يبلغ من العمر ست سنوات، يعاني من تأخر النمو داخل الرحم، وتأخر في المهارات الحركية الدقيقة والكبيرة، والتهابات متكررة، ومشاكل في الجهاز التنفسي والهضمي، ونقص المناعة، وتشوهات جلدية مميزة. كشف التقييم الجيني الشامل عن وجود طفرة متماثلة الزيجوت مسببة للمرض في جين السيستاتين A (c.64A>T; p. Lys22Ter)، وهو ما يتوافق مع تشخيص متلازمة تقشر الجلد الطرفي. علاوة على ذلك، تم تحديد طفرتين غير مؤكدتي الأهمية في جيني BACH2 (c.100G>A; p. Asp34Asn، غير متماثل الزيجوت) وNSMCE3 (c.877G>A; p. Ala293Thr، متماثل الزيجوت). قد يساهم هذان الجينان في نقص المناعة لدى المريض وفي استقرار جينومه. كان المريض أيضًا حاملًا غير متجانس لطفرات ممرضة في جين MEFV (c.2230G>T; p. Ala744Ser) المرتبط بحمى البحر الأبيض المتوسط ??العائلية. كما لوحظت حالة حاملة لجين فينيل ألانين هيدروكسيلاز (c.157C>T; p. Arg53Cys)، وهو جين مرتبط ببيلة الفينيل كيتون. حسب علمنا، تُعد هذه أول دراسة حالة مؤكدة سريريًا وكيميائيًا حيويًا وجينيًا جزيئيًا في الأردن. تُبرز هذه الحالة أهمية التحليل الجينومي الشامل في التشخيص الدقيق للاضطرابات الوراثية المعقدة، وتُسلط الضوء على ضرورة الربط بين النمط الظاهري وتفسير الطفرات وإدارة المرضى مستقبلًا.