فتاة بدوية فلسطينية تبلغ من العمر 5 سنوات أصيبت نفسها بإصابات متكررة في أصابعها ؛ وتشخيص الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق

النص المصدر 1,779 / 5,000 نتائج الترجمة الخلفية: الحساسية الخلقية للألم الناتج عن عدم التعرق (CIPA) ، والتي يشار إليها أيضًا بالاعتلال العصبي الوراثي الحسي والاعتلال العصبي اللاإرادي من النوع الرابع ، هي مرض وراثي متنحي نادر يسببه طفرات في الجين NTRK1. غالبًا ما يؤدي عدم القدرة على الشعور بالألم ودرجة الحرارة إلى تكرار الإصابات الذاتية الشديدة وغير المقصودة ؛ يمكن أن يؤدي ذلك إلى مضاعفات خطيرة ، حيث يتعافى المرضى ببطء من إصابات الجلد والعظام. يصف تقرير الحالة هذا فتاة فلسطينية تبلغ من العمر 5 سنوات تعرضت لإصابة ذاتية في أصابعها ، وخلع مفصل بين الكتائب البعيدة في إصبع القدم الكبير الأيسر ، وتشخيص CIPA. تقرير حالة طفلة تبلغ من العمر 5 سنوات ، وهي ابنة لأبوين فلسطينيين من البدو ، أصيبت بجرح مزمن لم يلتئم على سطح الغراس في القدم اليسرى. الصدمات الطفيفة المتكررة غير المؤلمة في نفس المنطقة أثرت بشكل سيء على التئام الجروح مما أدى إلى تفزر الجرح وخلع المفصل بين الكتائب البعيدة من إصبع القدم الأيسر الكبير. أدى التثبيت الجراحي للمفصل المخلوع إلى جانب المضادات الحيوية الوريدية والمتابعة الدقيقة إلى تحسن نهائي والتئام الجروح شبه الكامل على الرغم من عملية الشفاء البطيئة الواضحة. عرضت الفتاة أيضًا دليلًا على إصابة ذاتية غير مقصودة ، والتي ضمن السياق السريري العام تستدعي شكًا سريريًا في CIPA. تم تأكيد ذلك من خلال الاختبار الجيني لوجود طفرة متماثلة الزيجوت في الجين NTRK1 (c.1842_1843insT ؛ p.Pro615Serfs * 12). الاستنتاجات يوضح تقرير الحالة هذا أن الطبيب يجب أن يكون لديه عتبة منخفضة من الشك للتحقيق في CIPA عند التعامل مع الأطفال المصابين بالعديد من الإصابات الذاتية غير المقصودة وعدم التعرق وعدم الحساسية للألم ، وذلك بشكل أساسي من خلال الاختبارات الجينية للكشف عن الطفرات في الجين NTRK1.